Геномные тесты

Что представляет собой FoundationOne Liquid — всеобъемлющая геномная диагностика при помощи анализа крови

Биопсия опухолевой ткани является необходимой частью диагностики и лечения онкологических заболеваний. При помощи биопсии можно подтвердить диагноз, определить вид опухоли, а в последние годы она позволяет также выявить, содержит ли опухоль специфические геномные мутации, при которых заболевание можно вылечить. Это означает, что посредством биопсии можно диагностировать геномный профиль опухоли и, в свою очередь, подобрать таргетное лечение для каждой конкретной опухоли наиболее точным и эффективным образом.

Чтобы в ходе биопсии извлечь фрагмент опухолевой ткани, требуется проведение инвазивной процедуры, а иногда и операция. В некоторых случаях биопсия невозможна по причине состояния здоровья пациента или из-за недоступного местоположения опухоли. Чтобы преодолеть это препятствие для диагностики геномного профиля опухолевой ткани, была разработана жидкая биопсия, при которой собирается ДНК, которую раковые клетки высвобождают в кровь.

 FoundationOne Liquid — это тест для всеобъемлющего геномного секвенирования, который выполняется при помощи простого и неинвазивного анализа крови. Тест позволяет подобрать таргетную терапию для каждой конкретной опухоли в соответствии с изменениями, которые были в ней найдены.

  • В рамках теста FoundationOne Liquid проверяются 70 гена, ассоциированные с поддающимися лечению видами рака, и выявляются все виды возможных и существенных в данном случае мутаций в этих генах.
  • Это позволяет пациентам пройти всеобъемлющую диагностику геномного профиля, даже если не имеется возможности взять у них образец опухолевой ткани.
  • У пациентом с раком на продвинутой стадии анализ дает возможность отслеживания изменений в опухоли на протяжении времени.
  • Тест FoundationOne Liquid прошел валидацию (проверку достоверности) на все четыре вида проверяемых геномных изменений, что гарантирует высокий уровень точности и чувствительности (до 99%).
  • База данных компании Foundation Medicine является самой крупной в своем роде во всем мире — она содержит всеобъемлющую геномную информацию и данные более чем 180 000 образцов, взятых из различных опухолей.

Свободная ДНК и геномная диагностика рака

В ходе различных биологических процессов в кровоток высвобождаются фрагменты ДНК. Основной источник свободной ДНК, высвобождающейся в кровоток, — это отмершие или живые клетки. У онкологических пациентов раковые клетки сами «сбрасывают» частички (фрагменты) ДНК. ДНК, высвобождающаяся из раковых клеток, представляет весь геном опухоли, следовательно, она несет в себе те же генетические изменения, которые можно найти в той опухоли, откуда она произошла. Эти фрагменты ДНК попадают в кровоток и транспортируются вместе с ДНК, отделившейся от здоровых клеток, которые отмерли.

Выделение фрагментов ДНК из крови — это самый важный процесс в ходе теста, и он выполняется при оптимальных условиях, гарантирующих корректную обработку взятого образца крови. Тест FoundationOne Liquid выявляет все геномные мутации, ассоциированные с опухолью, даже когда количество остатков опухоли в крови чрезвычайно мало (даже 1% из взятой крови). При этом уровень точности и чувствительности составляет до 99%.

Геномное секвенирование нового поколения для свободной ДНК, выделенной из крови, проходит идентичную процедуру для секвенирования, выполняемую при всеобъемлющей геномной диагностике методом FoundationOne CDx, геномном профиле образца опухолевой ткани. Подобно другим геномным тестам, основанным на образце опухолевой ткани, например, FoundationOne CDx, и FoundationOne Heme, результаты теста FoundationOne Liquid представлены в виде подробного отчета, сопоставляющего полученные данные с методами таргетной терапии, которые могут быть эффективными и менее токсичными. В отчете также приводится список клинических исследований, для участия в которых вы можете подойти.

В случае, если ранее пациент проходил всеобъемлющую геномную диагностику при помощи тестирования ткани FoundationOne CDx, результаты отчета будут включать сравнение прошлых результатов с теми, что были получены в ходе анализа крови.